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https://www.youtube.com/watch?v=UjnXFOqk3HA
quarta-feira, 10 de dezembro de 2014
quarta-feira, 3 de dezembro de 2014
Sobre a Adrenoleucodistrofia no olhar de uma mãe que convive com a ALD há 5 anos, Gabriel desenvolveu a ALD aos 7 anos de idade.
Meu blog onde relato nossa rotina www.gabrielpollaco.blogspot.com
DOENÇA BASE: ADRENOLEUCODISTROFIA
A ADL é uma doença genética ligada ao cromossomo X que devido a problemas na sua atividade causa acúmulo de ácidos graxos no cérebro e na glândula supra-renal, provocando problemas como cegueira, surdez, paraplegia e incapacidade de engolir e se comunicar.
A doença causa a destruição da bainha de mielina, revestimento das células nervosas responsáveis pelos impulsos nervosos.
DOENÇAS PARALELAS DESENVOLVIDAS NO CASO DO GABRIEL
A DOENÇA DE ADDISON
O tratamento consiste na reposição de cortisol.
v Gabriel faz usa da seguinte medicação: Acetato de Hidrocortisona
DIABETES
O Diabetes é uma doença auto-imune. O que significa isto? Significa que o sistema que seria responsável por defender o corpo de infecções (o sistema imunológico) atua de forma contrária e acaba lutando contra uma parte do próprio organismo.tipo 1 é geralmente diagnosticado em crianças e jovens adultos, anteriormente era conhecido como diabetes juvenil. No diabetes tipo 1, o organismo não produz insulina .
A insulina é um hormônio necessário para converter açúcar (glicose), amidos e outros alimentos gerando a energia necessária para a vida diária.
v Gabriel faz uso da Insulina NPH
HIPOTIREOIDISMO
Diminuição de funcionamento da tireóide; falta de tireóide, tireóide cansada.
Conjunto de sinais e sintomas decorrentes da diminuição dos hormônios da tireóide.
É um quadro clínico que ocorre pela falta dos hormônios da tireóide em decorrência de diversas doenças da tireóide. O diagnóstico é estabelecido pelas dosagens de T4 e TSH.
O tratamento de todas as formas de hipotireoidismo é realizado com Tiroxina (T4).
v Gariel faz uso do Puran T4 de 50 mg
DEFICIÊNCIA DE CÁLCIO
O que ajuda a desenvolver esta falta de cálcio é o fato de Gabriel estar acamado, sem mobilidade há3 anos e sem tomar sol.
v Kalyamon Kids
É indicado como suplemento vitamínico e mineral para: - Prevenção e tratamento das deficiências de cálcio em geral
v Aderogil d3 - Indicações
Prevenção e tratamento dos estados de carência de Vitaminas A e D
CRISES CONVULSIVAS
Gabriel faz uso das seguintes medicações para controlar as crises convulsivas:
v Diazepam, indicado para o tratamento agudo do status epilepticus e outros estados convulsivos
v Gardenal , é um medicamento que age no sistema
nervoso central, utilizado para prevenir o aparecimento de convulsões em indivíduos com
epilepsia ou crises convulsivas de outras origens.
nervoso central, utilizado para prevenir o aparecimento de convulsões em indivíduos com
epilepsia ou crises convulsivas de outras origens.
v Depakene, está indicado como monoterapia ou tratamento adjuvante no tratamento de ausência simples e complexa, e como adjuvante em pacientes com tipos de convulsões múltiplas que incluem crises de ausência.
v Neozine, apresenta um vasto campo de aplicação terapêutica. Está indicado nos casos em que haja necessidade de uma ação neuroléptica, sedativa ou antiálgica.
ESPASTICIDADE MUSCULAR
v Gabriel faz uso do Lioresal para relaxar os músculos, também já fez aplicação de botox.
VITAMINAS QUE GABRIEL FAZ USO:
v Endofolin, é um suplemento de ácido fólico (Vitamina B9)
v Sulfato Ferroso, indicada para as anemias por deficiência de ferro
ALIMENTAÇÃO
Gabriel alimenta-se através de uma gastrostomia , a dieta que Gabriel faz uso é a Glucerna devido à diabete.
Glucerna, é uma fórmula líquida, completa, hipercalórica, hiperproteica, para alimentação do paciente com diabetes tipo 1 e 2.
SIALORRÉIA
Para a diminuição da Saliva Gabriel faz uso do colírio Atropina, 2 gotas na boca.
OUTRAS INFORMAÇÕES IMPORTANTES
Para evitar úlcera gástrica e refluxo gástrico Gabriel faz uso do Omeprazol e Domperidona.
Úlceras de pressão
A úlcera de pressão pode ser definida como uma lesão de pele causada pela interrupção sanguínea em uma determinada área, que se desenvolve devido a uma pressão aumentada por um período prolongado.
É necessário realizar a mudança de decúbito a cada 2 horas para evitar as úlceras por pressão, procurar manter a pele hidratada.
Cuidados paliativos
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), em conceito definido em 1990 e atualizado em 2002, "Cuidados Paliativos consistem na assistência promovida por uma equipe multidisciplinar, que objetiva a melhoria da qualidade de vida do paciente e seus familiares, diante de uma doença que ameace a vida, por meio da prevenção e alívio do sofrimento, da identificação precoce, avaliação impecável e tratamento de dor e demais sintomas físicos, sociais, psicológicos e espirituais".
ESPECIALIDADES QUE FAZEM ACOMPANHAMENTO DO GABRIEL
Neurologista / Pneumologista / Gastroenterologia / Infectologista / Endócrinologista / Ortopedista / Fonoaudiologia / Nefrologista / Fisioterapeuta / Médico Clínico do Home Care / Enfermagem.
v GABRIEL FAZ USO DO ÓLEO DE LORENZO DESDE O DIAGNÓSTICO EM AGO/2009.
Gabriel recebe atendimento em home care desde maio/2010.
REFERÊNCIAS
ADL OU DOENÇA DO FILME ÓLEO DE LORENZO
por Marcos Vinhal Campos
Óleo de Lorenzo: tratamento de doença genética agora disponível no Brasil.
Doença que se tornou popular com o filme “Óleo de Lorenzo” atinge principalmente crianças a partir dos 03 anos de idade.
Pacientes brasileiros portadores de doença genética conhecida popularmente como “doença do óleo de Lorenzo” têm agora maior facilidade para adquirir o tratamento no País. A partir deste mês, o Óleo de Lorenzo, aprovado pela ANVISA e único tratamento nutricional do mundo para a Adrenoleucodistrofia (ADL), é comercializado diretamente pelo fabricante, o que garante maior agilidade no recebimento do produto e preço mais acessível. Estima-se que a incidência no mundo seja de 01 para cada 17 mil nascimentos, sendo mais freqüente e com maior gravidade em meninos a partir dos 03 anos de idade.
A Adrenoleucodistrofia se tornou popularmente conhecida após a repercussão do filme norte-americano Óleo de Lorenzo. Baseado em fatos reais, retrata a história do menino Lorenzo Odone, que aos oito anos começou a apresentar os sintomas desta doença degenerativa e incurável. A ADL é uma doença genética ligada ao cromossomo X que devido a problemas na sua atividade causa acúmulo de ácidos graxos no cérebro e na glândula supra-renal, provocando problemas como cegueira, surdez, paraplegia e incapacidade de engolir e se comunicar.
A doença causa a destruição da bainha de mielina, revestimento das células nervosas responsáveis pelos impulsos nervosos. “O prognóstico da doença é irreversível e pode ser fatal, mas há possibilidade de inibir a sua progressão se o tratamento for precoce”, afirma a Professora Ana Maria Martins, diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da UNIFESP.
Estudos realizados com o Óleo de Lorenzo, suplemento a base de ácido oléico e ácido erúcico , demonstraram que o tratamento ajuda a normalizar os níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa. “ O Óleo de Lorenzo quando utilizado em pacientes assintomáticos diminui o risco de desenvolvimento da doença degenerativa, e em alguns pacientes sintomáticos pode melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida , explica a Dra. Ana Maria.
No Brasil, o Óleo de Lorenzo é comercializado pela Support Advanced Medical Nutrition, empresa do grupo Danone.
Para mais informações, a empresa disponibiliza o 0800 55 14 04 ou pelo site http://www.supportnet.com.br/
http://blogdodudueamigos.wordpress.com/2011/03/25/1883/#comment-2382
terça-feira, 2 de dezembro de 2014
NOVOS CASO DE ALD
Em Outubro ficamos sabendo de 5 novos casos no Brasil.
A neurologista do Gabriel me disse ontem que vai me ajudar na divulgação da doença, sexta-feira agora vou falar da doença numa aula q a Dra vai dar no Hospital sobre outra doença.
Em Novembro divulguei a doença em 2 congressos em Curitiba e na Feira do Livro em POA.
Conto com a ajuda de todos para que possamos divulgar esta doença rara.
João Henrique, 9 anos, de SC, recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia em Out.14.
Consegui consulta com a neurologista que atende meu filho, os exames foram para análise com o pessoal do TMO do HPP.
Vamos orar por estes guerreiros.
A neurologista do Gabriel me disse ontem que vai me ajudar na divulgação da doença, sexta-feira agora vou falar da doença numa aula q a Dra vai dar no Hospital sobre outra doença.
Em Novembro divulguei a doença em 2 congressos em Curitiba e na Feira do Livro em POA.
Conto com a ajuda de todos para que possamos divulgar esta doença rara.
João Henrique, 9 anos, de SC, recebeu o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia em Out.14.
Consegui consulta com a neurologista que atende meu filho, os exames foram para análise com o pessoal do TMO do HPP.
Vamos orar por estes guerreiros.
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